INCONTINENCIA PIGMENTI (Síndrome de Bloch-Sulzberger)
Resumen a propósito de un caso.
GENERALIDADES- Es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al cromosoma X. Se manifiesta en paciente de sexo femenino, si bien se han descripto pacientes masculinos la mayoría de estos muere intraútero.
- Afecta principalmente los órganos de origen neuroectodérmico como la piel, anexos, SNC y ojos.
- Las manifestaciones clínicas son múltiples y muy variadas, incluso entre individuos de una misma familia. Estas pueden ir desde alteraciones dentales que suelen pasar desapercibidas hasta un grave compromiso del SNC y ojos.
- Es el órgano afectado con mayor frecuencia cerca del 100% de los pacientes.
- El compromiso se manifiesta en 4 estadios. Si bien estos suelen aparecer de forma sucesiva no todos los pacientes desarrollan todos los estadios, y más de un tipo de lesiones pueden coexistir en un momento dado.
- PRIMER ESTADIO (Estadio Vesículo-pustuloso (90%): presencia de lesiones que pueden ser ampollas, vesículas, pústulas o costras superficiales que siguen las líneas de Blaschko. Estas lesiones pueden estar presentes en el nacimiento o desarrollarse a los pocos días de vida y son autoresolutivas en un tiempo variable de días a meses.
- SEGUNDO ESTADIO (Estadio verrugoso (70%): Se caracteriza por presentar pápulas y placas hiperqueratósicas, por lo general están localizadas en extremidades. Se cura de manera espontánea alrededor de los 6 meses.
- TERCER ESTADIO (Estadio hiperpigmentado (98%): presencia de hiperpigmentación arremolinada marrón o grisácea localizada a lo largo de las líneas de Blaschko, que se encuentran principalmente en tronco y extremidades. No son lesiones residuales sino lesiones específicas de IP. Estas lesiones autoevolucionan en la pubertad o en la adultez.
- CUARTO ESTADIO: Un porcentaje menor desarrolla este estadio. Caracterizado por líneas hipopigmentadas o atróficas que afectan las extremidades. Estas lesiones por presentar atrofias pueden ser permanentes y de utilidad al evaluar a la madre del paciente.
ANEXOS
- Pelo: existe una lesión altamente evocativa de IP que es la alopecia de vertex. Puede verse una hipoplasia de cejas y pestañas.
- Uñas: pueden estar afectadas y la presencia de una distrofia ungular que puede manifestarse con hoyuelos o ruptura de las uñas. En los estadios más tardíos (entre pubertad y cuarta década de la vida) pueden evidenciarse tumores hiperqueratósicos dolorosos ungueales y subungueales.
DIENTES
- Las lesiones dentales son el hallazgo no cutáneo más frecuente (80%). Evidenciables en mayores de 6 meses que incluyen dentición retardada, dientes cónicos, anodontia y microdontia.
OJOS
- Afectación en el 35% de los casos. Es una de las afecciones más graves. Y por lo general estarían relacionadas con la presencia de alteraciones neurológicas y cutáneas graves.
- Las manifestaciones oftalmológicas incluyen pérdida de la visión y desprendimiento de retina, destacándose una mayor incidencia de estrabismo, cataratas, atrofia óptica, pigmentación conjuntival y microftalmia.
- Afectado en un 20%. Asociado en forma directa con la magnitud de las manifestaciones cutáneas. Las alteraciones neurológicas pueden manifestarse como convulsiones, retardo mental, diplejía espástica, hemiplejía, cuadriplejía y ataxia.
- Presenta una transmisión dominante ligada al cromosoma X.
- El gen afectado es denominado NEMO.
- Clínico + Biopsia cutánea + Eventualmente estudios genéticos.
- Los pacientes deben ser evaluados por oftalmología, neurología y seguimiento odontológico; así como también contención psicológica para afrontar las consecuencias que esta enfermedad implica en el ámbito familiar y social.
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